O fetiță de 11 ani a devenit primul pacient din Marea Britanie care primește o terapie genică experimentală pentru sindromul Bardet-Biedl, o boală rară care duce de obicei la orbire completă până la vârsta de 20 de ani. În martie, medicii de la spitalul St Helier din Londra au făcut o intervenție de o oră, în timpul căreia au injectat copii sănătoase ale genei BBS10 direct în retina unuia dintre ochii lui Catherine L’Estrange.
Procedura i-ar putea oferi șansa de a-și stabiliza vederea sau chiar de a obține o ameliorare. Medicii au ales să trateze un singur ochi, pentru a putea compara evoluția cu ochiul netratat. Pentru Catherine, această diferență poate însemna păstrarea autonomiei, continuarea școlii și menținerea activităților de zi cu zi pentru mai mult timp.
În Marea Britanie, sindromul Bardet-Biedl afectează aproximativ una din 100.000 de nașteri. Evoluția bolii este, de regulă, severă, iar pacienții își pierd complet vederea până în jurul vârstei de 20 de ani. Intervenția urmărește să oprească distrugerea progresivă a celulelor retinei, proces care stă la baza degradării vederii în această afecțiune.
Terapia a fost dezvoltată de compania de biotehnologie MeiraGTx. Potrivit Jurnalul Național, primul pacient tratat a fost o adolescentă de 17 ani din Canada, operată în august 2023. Ulterior, procedura a mai fost făcută unui copil mai mic. Cazul lui Catherine este prezentat drept a doua intervenție de acest fel din lume.
Neruban Kumaran, medic chirurg oftalmolog la Epsom and St Helier University Hospitals NHS Trust, a explicat ce încearcă să facă această procedură. „Prin administrarea unei copii sănătoase a genei, ajutăm la salvarea acelor celule, iar speranța este fie să stabilizăm, fie să îmbunătățim vederea.”
Rezultatele complete nu vor apărea rapid. Echipa medicală urmărește acum evoluția pacienților tratați deja, iar primele reacții descrise de familii sunt pozitive, mai ales legat de vederea în lumină slabă. Confirmarea clară a eficienței va veni peste câțiva ani. „Rapoartele preliminare de la familii au fost foarte promițătoare și ne dau multă speranță. Dar, în practică, vor trece mulți ani până vom fi siguri.”
Terapiile genice pentru bolile ochiului sunt deja un domeniu avansat al medicinei. Au fost aprobate câteva tratamente similare pentru alte boli rare ale retinei, inclusiv pentru amauroza congenitală Leber. Cazul actual extinde această direcție către sindromul Bardet-Biedl.
Pentru Catherine, miza este una directă și imediată. Fetița a vorbit despre lucrurile pe care se teme să nu le piardă dacă boala avansează. „Dacă acest tratament funcționează, mă va ajuta să văd în continuare lucrurile din jurul meu și, cel mai important, voi putea să citesc în continuare cărți, ceea ce este unul dintre lucrurile mele preferate.”
Tatăl ei, reverendul Timothy L’Estrange, a spus că familia se aștepta ca o astfel de opțiune să apară mult mai târziu, posibil după pierderea completă a vederii. Familia primei paciente tratate, adolescenta de 17 ani din Canada, a transmis că procedura i-a oferit fetei o șansă de a-și păstra vederea. Ei speră ca tratamentul să devină, în timp, o soluție pentru copiii cu BBS10 din întreaga lume.
Pentru Catherine urmează luni de monitorizare, iar medicii vor compara evoluția dintre ochiul tratat și cel netratat. Dacă semnalele timpurii se confirmă, intervenția i-ar putea păstra pentru mai mult timp vederea necesară pentru a citi și pentru a se orienta în lumină slabă.
