Un nou studiu genetic publicat pe 16 decembrie 2025 a relevat că afecțiunile de sănătate mintală au mai mult în comun din punct de vedere biologic decât se credea anterior. Realizat de cercetători de la Universitatea Colorado Boulder și Mass General Brigham din Statele Unite, studiul a analizat ADN-ul a peste șase milioane de persoane.
Cercetătorii au identificat cinci tipare genetice comune, studiind 14 tulburări psihiatrice. Aceștia au descoperit că majoritatea diferențelor genetice dintre persoanele cu și fără aceste afecțiuni pot fi explicate prin aceste tipare largi. Aceste tipare sunt asociate cu 238 de variante genetice ce influențează dezvoltarea și funcționarea creierului. Studiul a inclus peste un milion de persoane diagnosticate cu cel puțin o afecțiune de sănătate mintală. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, peste un miliard de oameni suferă de astfel de afecțiuni la nivel global.
Grupuri de tulburări psihiatrice
Cele cinci grupuri identificate de cercetători sunt:
– Tulburări cu trăsături compulsive: anorexia nervoasă, sindromul Tourette, tulburarea obsesiv-compulsivă. – Afecțiuni de internalizare: depresia, anxietatea, tulburarea de stres post-traumatic. – Tulburări legate de consumul de substanțe. – Afecțiuni neurodezvoltare: autism, tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD). – Schizofrenia și tulburarea bipolară.
Studiul a arătat că aproximativ 70% din semnalul genetic asociat schizofreniei este corelat cu tulburarea bipolară.
Similaritățile genetice între schizofrenie și tulburarea bipolară
Tradicional, aceste afecțiuni sunt percepute ca fiind distincte, iar clinicienii nu le diagnostichează frecvent simultan. Andrew Grotzinger, profesor asistent la Universitatea Colorado Boulder și coautor al studiului, a menționat că din punct de vedere genetic, aceste afecțiuni sunt mai asemănătoare decât diferite. Această observație ar putea schimba perspectiva specialiștilor asupra abordărilor de tratament.
Implicarea pentru pacienți
Rezultatele acestui studiu, publicate în revista Nature, contrazic ideea conform căreia afecțiunile de sănătate mintală sunt predominant boli separate. Studiul sugerează că multe dintre acestea sunt influențate de procese biologice comune. Grotzinger a explicat că diagnosticarea tulburărilor psihiatrice se face pe baza observațiilor clinice, iar adesea pacienții primesc multiple diagnostice, ceea ce poate complica tratamentele.
Cercetătorii speră ca aceste descoperiri să influențeze modificările viitoare aduse Manualului de Diagnostic și Statistică a Tulburărilor Mintale (DSM), folosit de profesioniști în domeniul sănătății mintale la nivel global.
Posibilități de tratamente mai eficiente
Studiul sugerează că, prin identificarea caracteristicilor comune ale tulburărilor, există șansa dezvoltării unor strategii de tratament mai eficiente, care să nu necesite tratamente separate pentru fiecare afecțiune. Grotzinger a subliniat că este devreme încă pentru a schimba metodele de diagnosticare.
Cercetarea a scos în evidență căi biologice specifice asociate cu diferitele grupuri de afecțiuni. De exemplu, genele ce afectează neuronii excitatori sunt mai active la persoanele cu tulburare bipolară și schizofrenie. La cei cu depresie și anxietate, variantele genetice legate de oligodendrocite sunt mai frecvent întâlnite. Unii factori genetici par să afecteze dezvoltarea cerebrală chiar înainte de naștere, în timp ce alții își fac simțită influența mai târziu în viață.
Contextul sănătății mintale la nivel global
Tulburările de sănătate mintală constituie o problemă majoră de sănătate publică la nivel mondial. Conform Organizației Mondiale a Sănătății, peste un miliard de oameni sunt afectați. Progresele cercetării genetice au facilitat studii ample, ce includ milioane de participanți, care permit identificarea variantelor genetice asociate cu aceste afecțiuni.
Descoperirile actuale ar putea transforma viitorul dezvoltării medicamentelor, favorizând crearea de terapii care abordează mecanismele biologice comune în loc de tratamente separate pentru fiecare afecțiune.